Test Prenatale a Velletri

DI PROSSIMA ATTIVAZIONE Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, per mezzo delle quali è possibile monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva o ambientale. Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive. Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonchè la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Presso l’ambulatorio si esegue: Visita Specialistica Prenatale Amniocentesi Consulenza Ginecologica ed Ecografia per test NON INVASIVO (PrenatalSafe®) 10° settimana di gravidanza Consulenza Ginecologica ed Ecografia per test INVASIVO (PrenatalScreen® ) 14° settimana di gravidanza SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Prenatal Safe 3 Test Prenatale non invasivo mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13,18, 21. Prenatal Safe 5 Test Prenatale non invasivo mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Prenatal Safe Plus Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione* *Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2) *Sindrome Cri-du-Chat (delezione 5p) *Sindrome da delezione 1p36 *Sindrome di Di George (delezione 22q11.2) *Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2) *Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p) Prenatal Safe Karyo E’ il test di screening prenatale non invasivo (NIPT9 tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile, che analizzza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (Trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale. SCREENING PRENATALE INVASIVO CITOGENETICA MOLECOLARE + GENETICA MOLECOLARE Prenatal Screen Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigativi) Cariotipo Molecolare + Prenatal Screen La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR, non è necessaria in quanto il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro tre giorni lavorativi) risultati più accurati. CITOGENETICA CLASSICA*+ GENETICA MOLECOLARE Cariotipo + QF PCR + Prenatal Screen Cariotipo + QF PCR + 4 patologie genetiche Patologie genetice a scelta tra: Fibrosi cistica 34 mutazioni, X Fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane, Sordità congenita (CX26) Principali mitazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB Principali delezioni.