Diagnosi prenatale a Siena

neoBona - Screening Prenatale Non Invasivo La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test). Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA. Il test è disponibile in tutti i punti prelievi SYNLAB, con prescrizione medica del proprio ginecologo. neoBona è la più ampia, affidabile e accurata generazione di test prenatali non invasivi realizzati attraverso lo screening del DNA fetale a partire da un semplice prelievo di sangue materno. Un’offerta modulare che, grazie allo sviluppo della ricerca scientifica e alla sua tecnologia d’avanguardia, è capace di: Adattarsi alle necessità di ogni donna. Valutare il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali. Avere un panorama completo anche su rare anomalie autosomiche. neoBona a supporto di ogni gravidanza È possibile effettuare il test a partire dalla 10a settimana di gestazione. Si può effettuare anche in caso di riproduzione assistita, compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione. È adatto anche alle gravidanze gemellari. Come funziona Alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno durante la gravidanza. Con un semplice prelievo di sangue della madre durante il periodo di gravidanza è possibile analizzare il DNA fetale circolante (cfDNA). In Laboratorio viene estratto il DNA e isolato il cfDNA. Grazie al sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS) viene effettuato lo screening neoBona. Sulla base del test neoBona scelto vengono analizzate dalle trisomie più comuni (Cromosomi 13, 18 e 21) fino alle aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici, le duplicazioni, le delezioni o le microdelezioni. In pochi giorni è disponibile il referto con tutte le informazioni per il Medico che potrà così condividerlo con la paziente. La tecnologia Synlab accanto ad ogni mamma La tecnologia “Paired-end” integrata nel WGS - Whole Genome Sequencing, utilizzata dai test neoBona, è il frutto dell’unione dell’esperienza di Synlab, laboratorio leader europeo nella diagnostica prenatale, ed Illumina®, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA di nuova generazione. Grazie all’analisi del DNA libero fetale, la precisione di neoBona è maggiore rispetto al tradizionale screening combinato del primo trimestre che si limita ad analizzare dati ecografici/biochimici, restituendo un calcolo di probabilità del rischio. I vantaggi di neoBona SEMPLICITÀ È sufficiente un prelievo di sangue materno. PRECISIONE Ha una sensibilità superiore al 99%. Il test è in grado di determinare con maggior precisione rispetto ai test tradizionali la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test stesso. Garantito da Synlab, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa. AFFIDABILITÀ Più di 130 veicoli assicurano in tutta Italia il trasporto dei campioni biologici in sicurezza, garantendone la tracciabilità h24. In laboratorio, i software ed i reagenti utilizzati per l’analisi sono tutti marcati CE, secondo la normativa UE. Synlab si attiene alle linee guida internazionali fornite dalle principali società scientifiche e rispetta tutte le normative in tema di privacy e trattamento dei dati. SICUREZZA TOTALE Privo di rischi per te e per il feto. VICINANZA È possibile effettuare il test nel centro Synlab più vicino con la prescrizione del proprio ginecologo. L’analisi viene realizzata in Italia nel Laboratorio Centrale Synlab a Castenedolo (BS). CHIAREZZA I moduli e i consensi informati necessari per accedere ai test sono messi a punto nel rispetto delle normative più recenti e forniscono al Medico e alla paziente tutte le garanzie e le informazioni necessarie. RAPIDITÀ I risultati sono disponibili in 7 giorni lavorativi. Test disponibili neoBona base • Trisomie 21, 18, 13 neoBona advanced • Trisomie 21, 18, 13 • Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole) neoBona Karyo • Trisomie 21, 18, 13 • Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole) • Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici neoBona Genome Wide • Trisomie 21, 18, 13 • Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole) • Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici • Delezioni e duplicazioni >7Mb nei cromosomi 1-22 neoBona + Carrier Screening neoBona e le malattie autosomiche recessive Le malattie ereditarie a gene singolo sono oltre 6.000 e si verificano con la frequenza di uno su 200 neonati. Ricercare nel genitore le principali patologie di cui può essere un portatore sano amplia notevolmente, in abbinamento a neoBona, l’indagine. Sono disponibili specifici percorsi che uniscono neoBona e i test “Carrier Screening” per verificare la condizione di essere portatore sano di malattie genetiche ereditarie, come ad esempio la Fibrosi cistica, la Sindrome dell’X fragile, l’Atrofia muscolare spinale SMA, la Beta talassemia, la Distrofia muscolare di Duchenne.