Test Prenatale a Pisa

Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia). Vera +Plus® oltre a rilevare tutto l’assetto cromosomico, evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva. Rispetto al più tradizionale test combinato, Vera +Plus®, offre risultati più accurati e precisi. Nel test combinato infatti, 19 su 20 risultati positivi per la trisonomia 21 sono errati, mentre 3 – 4 casi su 20 di risultati negativi sono in realtà positivi. Vera +Plus® offre un’accuratezza tale da rimuovere quasi completamente la possibilità di falsi positivi e falsi negativi TRISOMIA 21 (Sindrome di Down). TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards). TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau). ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI I cromosomi (X e Y), con determinazione del sesso. MICRODELEZIONI (Sindrome Di George, Sindrome di Cri-Du-Chat, Sindrome di Prader-Willi/Angelman, Sindrome di delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo). Le anomalie strutturali includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma.