Test DNA a Bari

È la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi. Con il passare dei decenni, gli approcci della genetica si sono differenziati, generando un buon numero di differenti aree in cui si applica così la ricerca genetica, come la citogenetica classica e la genetica molecolare DNA. Laboratorio di analisi di GENETICA IN PUGLIA ? Sono rari i laboratori di analisi accreditati in GENETICA. Uno di questi a Bari è il Laboratorio Cusmai che esegue test di genetica molecolare e citogenetica post-natale (cariotipi da sangue periferico). FIBROSI CISTICA La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia ereditaria, cronica evolutiva, causata da mutazioni del gene CFTR. E’trasmessa con modalità autosomica recessiva (in un malato di CF entrambi le copie del gene CFTR sono mutate, mentre nei portatori sani solo una copia del gene risulta mutata) e ne è affetto un neonato ogni circa 2500. L’assenza di una proteina CFTR funzionale a livello delle membrane delle cellule epiteliali comporta la produzione di sudore ad alto contenuto di sali (che si associa al rischio di deidratazione iponatremica) e di secrezioni mucose fortemente viscose (che causano stasi, ostruzione ed infezioni bronchiali). La FC è una malattia multiorgano che interessa prevalentemente pancreas, fegato, intestino, apparato riproduttivo e vie aeree. La frequenza della malattia è di circa un affetto ogni 2500 nati.. Il test genetico: è finalizzato alla ricerca delle 60 mutazioni più frequenti nella popolazione italiana (comprendenti alcune mutazioni che risultano più frequenti nella popolazione pugliese), mediante la tecnica del reverse dot blot. Il test si esegue: su DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolto in provetta Vacutainer EDTA con 3ml di sangue intero. Il test è consigliato: per coppie che non riescono ad avere figli per sottoporsi ad inseminazione in vitro, per coppie di soggetti consanguinei, per coppie in gravidanza con intestino iperecogeno fetale, per individui con storia familiare positiva (screening a cascata), in presenza di sospetto clinico di malattia classica o di forme atipiche di FC, in soggetti con infertilità associata alla patologia ostruttiva dei vasi deferenti (CBAVD) CELIACHIA: TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI LOCI HLA La malattia celiaca è una patologia multifattoriale autoimmune caratterizzata da alterazioni della mucosa intestinale indotte dall’ingestione di glutine con la dieta, in individui geneticamente suscettibili. La predisposizione alla malattia è associata a geni del sistema maggiore d’istocompatibilità di classe II ed in particolare a specifici alleli codificanti le molecole DQ2 e DQ8. Nella diagnosi della Celiachia il test genetico, in aggiunta ai test istologici ed immunologici, può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo valore predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1-02 sviluppano difficilmente tale patologia. Il test genetico: consiste nella tipizzazione del gene HLA mediante la tecnica del reverse dot blot. Il test si esegue: su DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolto in provetta Vacutainer EDTA con 3ml di sangue intero. Il test genetico trova applicazione: negli screening familiari; in pazienti con sospetto di malattia celiaca, ma con un quadro istologico/immunologico ambiguo; nelle forme di celiachia latente dove il quadro istologico è normale; in pazienti in cui non è possibile eseguire l’esame bioptico. PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLA TROMBOFILIA Il termine Trombofilia si riferisce a un gruppo di patologie genetiche caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. I principali polimorfismi genici oggi noti come fattori predisponenti allo sviluppo di trombofilie, vengono analizzati, mediante real time PCR quantitativa e/o reverse dot blot. Tra questi: il fattore V di Leiden e la mutazione R2 del fattore V; la mutazione G20210A del gene della protrombina; le mutazioni più frequenti nel gene MTHFR; le varianti geniche del PAI-1. Tali fattori presentano varianti geniche la cui frequenza nella popolazione è sufficientemente alta da considerarle varianti polimorfiche. Il test si esegue: su DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolto in provetta Vacutainer EDTA con 3ml di sangue intero. Indicazioni all’analisi: soggetti con storia familiare positiva, donne con poliabortività per chiara correlazione tra trombofilia ereditaria ed aborti in utero soggetti che hanno manifestato precedenti trombosi donne che assumono progestinici. Citogenetica postnatale Il cariotipo da metafasi linfocitarie viene effettuato da prelievo di sangue eparinato. È un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest’analisi è individuare eventuali anomalie responsabili di diverse malattie, ereditarie e non e di sindromi associate a patologie cromosomiche costituzionali. Viene spesso effettuato in pazienti infertili che si sottopongono a tecniche di fecondazione in vitro o in coppie che hanno aborti ripetuti. ************************************************************************************************************************************************************************************** Entra in contatto con noi tramite mail scrivendo a [email protected] tramite whatsapp al 3494089914 (di solito rispondiamo in tempo reale) Ti ricordo che siamo attivi anche sulla pagina Facebook.