Hormones Test in Bari

Il laboratorio di analisi cliniche CUSMAI a BARI effettua test per la Fertilità di Coppia. Presso il nostro laboratorio è possibile effettuare un pannello di esami specifici per lo studio dell’infertilità di coppia. L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che il numero di coppie affette da infertilità sia attualmente il 15% di tutte le coppie che cercano di avere figli. Le cause dell’infertilità sono numerose e di varia natura. Le cause più frequenti comprendono: deficit ormonali, infezioni batteriche e virali del tratto uro-genitale, patologie autoimmunitarie, alterazioni geniche e genomiche, malformazioni congenite anatomiche o funzionali dell’apparato riproduttore. Le difficoltà sono attribuibili a un fattore maschile significativo nel 30% delle coppie e una combinazione di fattori maschili e femminili in un ulteriore 20%. Una valutazione iniziale del maschio infertile o subfertile prevede l’analisi del liquido seminale: il numero di spermatozoi; la forma dello spermatozoo; il movimento dello spermatozoo, noto anche come “motilità spermatica”. L’analisi aiuterà a determinare se il basso numero di spermatozoi o la disfunzione degli spermatozoi è la ragione alla base dell’infertilità. Nel 15% dei casi d’infertilità maschile e nel 10% di quelli femminili la causa è un’alterazione genetica identificata come una mutazione del DNA o un’alterazione strutturale e/o numerica dei cromosomi. Nel Laboratorio Cusmai, sezione di genetica attualmente effettuiamo: Cariotipo da sangue periferico. Esso è eseguito per valutare il numero dei cromosomi ed eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. È noto infatti che l’incidenza di alterazioni cromosomiche nei soggetti infertili è compresa tra il 2 e l’8%. Questa percentuale aumenta fino al 15% nei soggetti azoospermici (assenza di spermatozoi). Microdelezioni del cromosoma Y. Alcune regioni nel cromosoma Y possono risultare assenti. Tale indagine è indicata in soggetti in cui l’analisi del liquido seminale rivela un’azoospermia non ostruttiva (ovvero assenza di spermatozoi non per cause che ostruiscono il passaggio degli spermatozoi attraverso i canali eiaculatori) oppure in caso di oligozoospermia (cioè una ridotta concentrazione degli spermatozoi). La prevalenza di questa alterazione nei soggetti infertili è stimata attorno al 10%. Fibrosi cistica: mutazioni nel gene della fibrosi cistica CFTR potrebbero compromettere la funzionalità riproduttiva. Il 70-80% dei casi di azoospermia ostruttiva causata da agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) riconosce una mutazione nel gene. Inoltre anche i casi di agenesia monolaterale possono essere effetto di mutazioni del gene. L’analisi molecolare del gene CFTR consiste in un pannello di ricerca di 60 mutazioni note, comprendenti le più frequenti in assoluto ed alcune che risultano più frequenti nella popolazione pugliese. Nel caso d’infertilità femminile inoltre è opportuno considerare anche: Screening trombofilico. Esso include la misura del PTT, del PTT e del fibrinogeno, unitamente all’analisi dei principali polimorfismi predisponenti allo sviluppo della trombofilia (fattore V di Leiden, mutazione G20210A del gene della protrombina, mutazioni più frequenti del gene MTHFR e del PAI). Infatti, quest’ultimi sono responsabili di patologie vascolari coinvolte in poliabortività o mancato impianto embrionale in caso di tecniche di riproduzione assistita. Sindrome dell’ X-fragile. Essa è una sindrome cromosomica causata dall’espansione anomala di una tripletta del gene FMR situato sul cromosoma X, associata ad insufficienza ovarica prematura e oligomenorrea.